Ir al contenido principal

Entradas

Mostrando entradas de julio, 2011

Esferocitosis Hereditaria

Es un trastorno hereditario común de la membrana que afecta a los europeos del norte. suele heredarse de forma autosomica dominante, aunque rara vez puede ser autosomica reseciva. Asimismo puede ser por mutación espontánea. Fisiopatología Se caracteriza por una hemolisis leve a moderada La alteración en la membrana es producto del trastorno en La interacción de proteína vertical, caracterizada por una deficiencia de ESPECTRINA, esta puede ser una deficiencia primaria  o una deficiencia secundaria a causa  adhesión defectuosa del esqueleto a la capa lipidica doble.  * La adhesión defectuosa puede ser debido a una disfunción  en la proteína 4.2, anquirina, proteína de banda 3, o por la presencia de una molécula de espectrina anormal incapaz de enlazarse a la proteína 4.1. la intensidad de la hemolisis tiene relación directa con el grado de deficiencia de la espectrina. Los defectos de la espectrina y sus interacciones con otras proteínas esqueléticas, causan debilitamiento  de las conex