Es un trastorno hereditario común de la membrana que afecta a los europeos del norte. suele heredarse de forma autosomica dominante, aunque rara vez puede ser autosomica reseciva. Asimismo puede ser por mutación espontánea.
Fisiopatología
Se caracteriza por una hemolisis leve a moderada
La alteración en la membrana es producto del trastorno en La interacción de proteína vertical, caracterizada por una deficiencia de ESPECTRINA, esta puede ser una deficiencia primaria o una deficiencia secundaria a causa adhesión defectuosa del esqueleto a la capa lipidica doble.
* La adhesión defectuosa puede ser debido a una disfunción en la proteína 4.2, anquirina, proteína de banda 3, o por la presencia de una molécula de espectrina anormal incapaz de enlazarse a la proteína 4.1. la intensidad de la hemolisis tiene relación directa con el grado de deficiencia de la espectrina.
Los defectos de la espectrina y sus interacciones con otras proteínas esqueléticas, causan debilitamiento de las conexiones verticales entre las proteínas esqueléticas y la membrana lipidica doble.
* Se ha establecido que el desacoplamiento entre el esqueleto de la membrana interior y la capa lipidica doble exterior conduce a una perdida de esta ultima bajo la forma de microvesiculas
*Además de la perdida de la membrana , la célula tiene una proporción entre el área de superficie y el volumen disminuida. Cambiando así la morfología del eritrocito de forma bicóncava a esférica.
*Las células mas esferoidales poseen mayor viscosidad citoplasmica, provocando una perdida de la flexibilidad celular
*Es importante señalar que los reticulocitos en la esferocitosis hereditaria son de forma normal.
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